Fernando Briones - Presidente AMSPW

Desde la Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-Willi (www.amspw.org) queremos informar de la Jornada de Investigación SPW que se celebrará el próximo sábado 1 de julio por la mañana, en el Ayuntamiento de Camarma de Esteruelas, al lado de Alcalá de Henares, una Jornada en la que dos equipos expondrán sus resultados sobre:

"Estudio de la Frecuencia de Deleciones Cromosómicas en Espermatozoides Humanos" (Dr. Joan Blanco, UAB)

"Estudio de la Frecuencia de Inversiones BP2-BP3 en Progenitores de Pacientes SPW" (D. Sergi Villatoro, Corp. Sanitaria Parc Taulí)

Comenzando con una exposición de las caracteristicas propias del Síndrome de Prader Willi y un programa paralelo de actividades con los chavales y familias.

Programa completo en el enlace inferior (Página Web).


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Acerca del Síndrome de Prader-Willi (SPW)
El temor y el desconcierto suelen ser estados comunes en las familias, que después de un descorazonador tiempo de búsqueda de un diagnóstico, se enfrentan a las palabras: "Síndrome de Prader-Willi".

Síndrome se define como: conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o conjunto de fenómenos que caracterizan una situación determinada. Como otros padres, hemos compartido ese temor por las connotaciones de la propia palabra síndrome, asociadas a enfermedad, pero necesariamente debemos perder ese temor aceptando y reconociendo las características de una situación que nos acompañará de por vida.

Prader-Willi, define un tema mucho más amplio y complejo. Este sitio web recopila información que se encuentra, más o menos fragmentada, por toda la red, procurando dar respuesta a las numerosas dudas y cuestiones que llegan en el día a día de la Asociación.

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada Enfermedad Rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los hombres, sin importar raza, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99.9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.

"Los profesionales, familiares y amigos relacionados con personas con SPW, deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente."
Dra. Linda M. Gourash. Asociación de Pittsburgh.

Este Síndrome presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre "sensación de hambre" y "falta de saciedad". Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de "comida" se debe a un "hambre excesivo". La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el Síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este Síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.

Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este Síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.

El Síndrome de Prader Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletas, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.

En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (delección del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q11-13, 1981), un 25% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomia uniparetal materna, 1989) y en el 5% restante un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de traslocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting). En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del Síndrome PW para recomendar el test genético. En 2001, en Pediatrics, se publicó una revisión consensuada por varios especialistas de dichos criterios. (ver enlaces al final de la página)

El riesgo de recurrencia es inferior al 1% en los casos de delección o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting. Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de sexo o raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general e incluso, entre profesionales en particular.

El Dr. Moris Angulo (Endocrinología Pediátrica, H. U. Winthrop, EE.UU y asesor médico de la IPWSO manifestó en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW (Mayo 2005), que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con PW es el doble (aprox. 4,50 cm) del perímetro habitual (aprox. 2,25 cm).

"El diagnóstico a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW. ... las personas con SPW que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios. La falta de tratamiento específico para PW es un riesgo muy grave para estas personas."
Dr. M. Angulo.

El diagnóstico temprano y la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.